Dr Pierre BITOUN
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CURSUS
Je suis généticien, spécialiste des maladies rares et maladies orphelines. Je suis particulièrement spécialisé dans les maladies neuro-sensorielles, c'est a dire la cécité, la surdité, les troubles neurologiques; mais aussi les malformations et toutes les maladies génétiques. J'ai une grande expérience de toutes ces maladies, acquise tout au long de ma carriere. Je participe aux congres europééens et américains de genetique depuis de longues années et auxquels je présente régulièrement des communications.
La génétique a pour but d'identfier la cause éventuelle d'une maladie ou d'une anomalie afin de pouvoir connaitre le nom de la maladie en cause, son mode de transmission héréditaire ou non, le risque éventuel de recurrence dans la fratrie ou dans la descendance du sujet atteint qui constitue la base du conseil génétique donné au sujet et à sa famille. Il peut s'agir d'un simple diagnostique clinique ou nécessiter des analyses plus ou moins poussées.
La consultation de génétique commence par un arbre généalogique, un examen clinique, des photographies, souvent des examens complémentaires sont nécessaires ainsi que des analyses génétiques.
Il y a plusieurs niveaux de complexité d'examen génétique, essentiellement 6:
1 Analyse des chromosomes dite en haute résolution ou caryotype utile pour rechercher des cassures de grands fragments ou des chromosomes entier en trop (trisomie) ou manquants (monosomie)
2 Analyse comparative de fragments de chromosomes ( 100.000 à 2.000.000) sur Biopuces ou puce a ADN appelée CGH array ou ACPA par séquençage à haut débit pour rechercher des variants de nombre de copie de gènes (CNV).
3 Analyse d'un ou plusieurs gènes suspectés d'être liés à la maladie pour rechercher des variants ou mutations dans un ou plusieurs gènes (séquençage du gène)
4 Analyse de groupes de gènes possiblement liés à la maladie par séquençage à haut débit pour recherche de variants ou mutations (panels de gènes)
5 Analyse de tous les gènes dans leur partie codante (exons) par séquençage à haut débit (EXOME) qui commence à être utilisé en clinique, recherche de variants ou mutations
6 Analyse de tous les gènes avec leur partie codante et leur régions non codantes (GENOME COMPLET) qui reste encore du niveau de la recherche
Il y a enfin des analyses ciblées plus spécialisées pour analyser des déséquilibres subtiles d'origine parentale ou autre.
La génétique a pour but d'identfier la cause éventuelle d'une maladie ou d'une anomalie afin de pouvoir connaitre le nom de la maladie en cause, son mode de transmission héréditaire ou non, le risque éventuel de recurrence dans la fratrie ou dans la descendance du sujet atteint qui constitue la base du conseil génétique donné au sujet et à sa famille. Il peut s'agir d'un simple diagnostique clinique ou nécessiter des analyses plus ou moins poussées.
La consultation de génétique commence par un arbre généalogique, un examen clinique, des photographies, souvent des examens complémentaires sont nécessaires ainsi que des analyses génétiques.
Il y a plusieurs niveaux de complexité d'examen génétique, essentiellement 6:
1 Analyse des chromosomes dite en haute résolution ou caryotype utile pour rechercher des cassures de grands fragments ou des chromosomes entier en trop (trisomie) ou manquants (monosomie)
2 Analyse comparative de fragments de chromosomes ( 100.000 à 2.000.000) sur Biopuces ou puce a ADN appelée CGH array ou ACPA par séquençage à haut débit pour rechercher des variants de nombre de copie de gènes (CNV).
3 Analyse d'un ou plusieurs gènes suspectés d'être liés à la maladie pour rechercher des variants ou mutations dans un ou plusieurs gènes (séquençage du gène)
4 Analyse de groupes de gènes possiblement liés à la maladie par séquençage à haut débit pour recherche de variants ou mutations (panels de gènes)
5 Analyse de tous les gènes dans leur partie codante (exons) par séquençage à haut débit (EXOME) qui commence à être utilisé en clinique, recherche de variants ou mutations
6 Analyse de tous les gènes avec leur partie codante et leur régions non codantes (GENOME COMPLET) qui reste encore du niveau de la recherche
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aux horaires d'ouvertures.
(Possibilité d'appeler dès 8h45 pour un ajout dans la journée)
Pour les urgences en dehors des horaires d'ouvertures, appeler le 15.
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